Verslag Li-Fraumeni symposium 13 december 2018

Door: Tom van der Wal- Belangengroep Li-Fraumeni Families.

Donderdag 13 december was het zover. Het eerste Li-Fraumeni symposium in het Amsterdamse Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Nederland. Voor de vele aanwezigen was het gelijk een ‘Eyeopener’. Ik zal de belangrijkste onderdelen benoemen. Marielle Ruijs, klinisch genetica, doet haar best om de overige presentaties te bemachtigen, bij name de presentaties die relevant zijn voor de doelgroep. MRI’s en persoonlijke medisch informatie mag niet gedeeld worden.

Kinderen tot 18 jaar
Voor de LFS kinderen tot 18 jaar bestond er nog steeds géén screening. Daar komt nu een belangrijke verandering in. Vanaf heden worden alle kinderen tot 18 jaar wel gescreend en behandeld in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie in Utrecht. Dit is een belangrijke doorbraak waar wij al jaren om hebben gevraagd. Dit centrum is belangrijk, omdat de kennis daar gecentraliseerd aanwezig is

Wat betekent dit voor LFS kinderen tot 18 jaar? De kinderen tot 18 jaar worden voortaan gescreend vanaf de leeftijd van ‘0’ jaar. Bij meer dan 20% van de LFS kinderen wordt kanker gediagnosticeerd vóór het twintigste levensjaar. Veel ouders zijn blij met de nieuwe screening, omdat ‘geen screening’ meer ongerustheid gaf bij de ouders. Overigens kunnen ouders een screening van hun kind ook weigeren. (wat ik niet aanbeveel). let op: Kinderen vanaf 12 jaar mogen samen met de ouders beslissen en vanaf 16 jaar mag een kind zelf beslissen.

De screening gaat ook veranderen
Binnenkort kunnen volwassen LFS dragers (na 18 Jaar) kennismaken met een nieuwe screeningsmethodiek. Deze zal uitgebreider zijn dan tot nu toe. Wat kunnen de LFS dragers verwachten?

  • Lichamelijk onderzoek (optisch onderzoek door een internist)
  • Bloedonderzoek
  • Buikecho
  • Totalbody  (whole-body) MRI
  • Hersen-MRI  (gedetailleerd)
  • Dermatoloog
  • Ook is er gesproken over onderzoek in bloed en bloedplaatjes,  waarin markers aangetroffen kunnen worden van afvalstoffen van een mogelijke kanker in het lichaam. Ook dit is een interessante ontwikkeling.

Onder de LFS dragers was onvrede over de screening tot nu toe. Ze gaven aan, dat sommige onderzoeken bij hen niet meer uitgevoerd werden.
Bij name het lichamelijk onderzoek, bloedcontroles en echo. Als het nu goed gaat, is dat straks verleden tijd.

Aantal families in Nederland
Op dit moment zijn er 83 families bekend. Dit is een enorme toename. Veel heeft te maken dat het feit dat meer families ‘ontdekt’ worden’ op ruimere richtlijnen.

AYA, de jong volwassen (18-35 jaar)
Er is een onverklaarbare toename van kankergevallen bij jongeren. Iets wat extra aandacht vraagt. Dit geldt ook voor de LFS jongeren. Er wordt onderzoek gedaan wat een mogelijke oorzaak zou kunnen zijn? Ondergetekende vroeg of wellicht het gebruik van de partydrugs een reden zou kunnen zijn?  Dat was een interessante opmerking kreeg ik te horen.

Hersentumoren
Het is noodzakelijk dat hersentumoren tijdig worden opgespoord en niet pas zichtbaar is als het niet meer operabel is. Beelden laten zien dat hersentumoren zich diep in de hersenen kunnen vestigen. Verwijdering kan dan ernstige schade toebrengen. Hetzelfde geld voor Sarcomen. (weke delen tumor)

Psychosociale ondersteuning
Eveline Bleikers heeft bevestig dat er ondersteuning beschikbaar is voor de LFS families. Dit kan aangevraagd worden bij de poli familiaire tumoren. Uit haar verhaal bleek ook dat ouders liever duidelijkheid hebben door screening dan wachten tot hun kinderen 18 jaar zijn. Dat maakt de ongerustheid alleen maar groter. Temeer omdat het kind ook niet belast kan zijn. Ook vroeg Eveline aandacht voor de partners en familieleden. Hun ongerustheid en de stress die dat oplevert moet niet onderschat worden.

Wel of niet testen
Vastgesteld kan worden dat veel mensen die zich hebben laten testen en meedoen aan de screening daar tevreden over zijn. Bij verschillende mensen is op tijd kanker ontdekt die behandeld kon worden. Het niet weten geeft vaak meer ongemak en ongerustheid. Overigens wil ‘gevonden worden’ niet altijd zeggen : ‘genezen’. Voor veel kankersoorten ligt dat nog moeilijk of is dat zelfs onmogelijk.

Verzekeringen (mijn presentatie)
Altijd weer een punt van discussie om zich niet te laten testen. Ik heb uitgelegd dat deze zorg vaak onterecht is. In onderstaande presentatie leg ik uit wat je kan doen en vooral moet laten als je een levensverzekering of hypotheek aanvraagt. symposium-presentatie-dec-2018- Tom van der wal
Daarbij hanteren diverse verzekeraars ruimere grenzen, zelfs tot 400.000.

Zorgstandaard en huisartsenbrochure
Deze zullen worden aangepast aan de laatste ontwikkelingen,. Zodra deze beschikbaar zijn, dan worden ze op deze website vermeldt. Je kan ze dan vervolgens downloaden en overhandigen aan de (huis)arts. Na gisteren is er veel veranderd.

Word een donateur -lid
Conclusie, er worden belangrijke stappen ondernomen voor de families en daar spelen wij al jaren een grote rol in. Wil je mee praten en beslissingen? Meld je dan aan als donateur-lid van onze stichting Belangengroep Li-Fraumeni Families. De kosten zijn slechts 25 per jaar. Dit moet het toch wel waard zijn? Opgeven kan via: Info@li-fraumeni.nl.

symposium LFS