Klinisch genetische Informatie

http://www.dnadiagnostiek.nl/

Information for genetic professionals

• Een zeer uitgebreid overzicht van websites op het gebied van Humane, Medische en Klinische Genetica, bijeengebracht door medewerkers van het University of Kansas Medical Center Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) |  Information for genetic professionals
• Catalogus van genen en erfelijke aandoeningen bij de mens | Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
• EDDNAL Index van Europese laboratoria voor DNA diagnostiek met zoekfunctie op aandoening  | EDDNAL
• Door experts geschreven informatie voor artsen over erfelijke aandoeningen. Tevens index van voornamelijk Amerikaanse laboratoria voor DNA diagnostiek met zoekfunctie op aandoening: GeneClinics
• Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) te Leiden. Landelijke registratie van veel typen erfelijke kanker. Geeft tevens schema’s voor periodiek onderzoek in families met erfelijke kanker. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren

Laboratories performing clinical testing:
http://www.eddnal.com/directory/result.php?disease=112

Familial skin cancer syndromes : Increased melanoma risk (maart 2016)
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0190962215023634

Total-body scan effectiviteit:Biochemical and imaging surveillance for Li-Fraumeni syndrome: The “Toronto Protocol” at 11 years.
http://li-fraumeni.nl/biochemical-and-imaging-surveillance-for-li-fraumeni-syndrome-the-toronto-protocol-at-11-years

Rare germline variant (rs78378222) in the TP53 3′ UTR: Evidence for a new mechanism of cancer predisposition in Li-Fraumeni syndrome (2015)
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221077621600003X

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/
Search for: Skin cancers. Increased rates of melanoma and non-melanoma skin cancers have been reported in families with LFS.

http://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
search for: Children and adults should undergo comprehensive annual physical examinations, including careful skin and neurologic examinations. Other screening tools are outlined below for more common LFS-related cancer

Door ons mede ontwikkeld:

Zorgstandaard Li-fraumeni 
https://www.zorginzicht.nl/bibliotheek/ll-fraumeni-syndroom/KwaliteitsstandaardenDocumenten/Zorgstandaard-li-fraumeni.pdf

Huisartsen brochure  Li Fraumeni
http://li-fraumeni.nl/wp-content/uploads/lfs-brochure.pdf