About tvdwal

This author has not yet filled in any details.
So far tvdwal has created 17 blog entries.

Aanpassen van je eigen DNA, CRISPR-Cas9

Biohacker Het is november 2017 en onderzoeker en zelfbenoemd biohacker Josiah Zayner staat op het punt om geschiedenis te schrijven. Hij gaat voor het eerst proberen om menselijk DNA in vivo (dus in het lichaam) aan te passen. Als je moest raden waar dit experiment gesitueerd was, zou je misschien denken aan een groot universitair medisch centrum of een hoog aangeschreven onderzoeksinstituut. Maar niets is minder waar. Zayner bevindt zich in een klein kamertje dat in geen enkel opzicht op een lab lijkt en past vervolgens nonchalant – halverwege een online live uitgezonden lezing – de veelbelovende gentherapie CRISPR-Cas9 toe. Op zichzelf. CRISPR-Cas9: hoe zit het ook alweer? CRISPR-Cas9 is een veelbelovende gentherapie die het mogelijk maakt om het DNA van organismen heel nauwkeurig te wijzigen. Zo kunnen er specifieke genen worden uitgeschakeld of kunnen ongewenste stukjes DNA door een alternatief stukje DNA worden vervangen. In zekere zin hebben we de gentherapie te danken aan bacteriën, die het CRISPR-Cas-systeem al heel lang gebruiken om zich tegen virussen te beschermen. Dat gaat zo: zodra een virus (bacteriofaag) een bacterie binnendringt, verwerkt de bacterie het DNA van het virus in een bijzondere DNA-sequentie die CRISPR wordt genoemd. Dat staat voor Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Vervolgens maakt de bacterie RNA aan dat een kopie van het DNA van het virus bevat. Dat RNA wordt opgenomen door een enzym dat Cas wordt genoemd (een afkorting voor CRISPR-associated proteins). Deze enzymen laten zich door het RNA (dat ook wel guide-RNA wordt genoemd) naar het virus loodsen. Zodra Cas bij het virus is aangekomen, knipt het enzym het DNA van het virus in stukjes, waardoor het zich niet langer kan vermenigvuldigen. De bacterie is gered! Lees meer op https://www.scientias.nl/crispr-cas9-richt-grotere-genetische-schade-aan-dan-gedacht/ Veel gestelde vragen en antwoorden  over CRISPR van https://www.quora.com/ Has there ever been a successful gene therapy using CRISPR? Are germline differentiations of the TP53 gene that are known to cause malignancies always [...]

By |2018-11-18T14:22:26+00:00november 18th, 2018|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Aanpassen van je eigen DNA, CRISPR-Cas9

Li- Fraumeni -Symposium Antoni van Leeuwenhoek

Donderdag 13 december organiseert de Polikliniek Familiaire Tumoren van het Antoni van leeuwenhoek ziekenhuis een middagsymposium met als onderwerp het Li-Fraumeni syndroom (LFS), een zeldzaam erfelijk kankersyndroom. Bij het Li-Fraumeni syndroom komen verschillende tumoren voor,waaronder borstkanker,sarcomen en hersentumoren. Soms al op jonge leeftijd Het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis is expertisecentrum op het gebied van Li-Fraumeni. Vanwege de betrokkenheid  van meerdere specialisten bij de zorg  omtrent LFS Families, zullen tijdens het symposium diverse sprekers aan het woord komen. De middag wordt georganiseerd voor LFS Families, huisartsen en andere zorgprofessionals betrokken bij de zorg voor LFS Patiënten en hun familieleden. Ook andere belangstellende zijn van harte welkom! De middag wordt afgesloten met een hapje en een drankje Waar : Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis Amsterdam Plesmanlaan 121, 1066 CX AmsterdamAmsterdam Zie Flyer ( let op er zijn 2 pagina's) Gebruik de knoppen onderin voor de sprekerslijst!

By |2018-10-29T11:56:13+00:00oktober 29th, 2018|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Li- Fraumeni -Symposium Antoni van Leeuwenhoek

EU website voor Li Fraumeni

Li Fraumeni is in Europe niet zo bekend als in Nederland. Extra probleem zijn de vele talen die in Europa gesproken worden, wat alles nog eens ingewikkelder maakt. ELFF is de organisatie die organisaties, research, patiëntenvoorlichting en verenigingen bij elkaar brengt. Elke LFS organisatie, groep kan zich daar zelf aanmelden. ELFF is te vinden op: www.lifraumeni.eu

By |2018-01-19T21:57:32+00:00januari 9th, 2018|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor EU website voor Li Fraumeni

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. Ter ondersteuning is er een online keuzehulp en een wachtkamertijdschrift ontwikkeld door de NPV-Zorg voor het leven, het Erfocentrum en de VSOP. Beide organisaties ondersteunen je bij het maken van een weloverwogen keuze die past bij iemands persoonlijke situatie, overtuigingen en waarden.  Als in je familie een erfelijke ziekte voorkomt, dan bestaat de kans dat jij die ziekte ook kan krijgen. Om te achterhalen of je daadwerkelijk drager bent, kun je kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek. Dit is niet altijd een gemakkelijke keuze. Want wat doe je als je slecht nieuws te horen krijgt? Wat betekent dat voor je toekomstplannen en verwachtingen? Kun je nog een hypotheek afsluiten of een zorgverzekering? Wat betekent de uitslag voor je relatie, een kinderwens of voor contact met je familieleden? Als je weet dat je een erfelijke ziekte kunt krijgen, kan je dat emotioneel dan wel aan? Uitslagen kunnen ook voor opluchting zorgen als men geen drager blijkt te zijn of omdat er voor de aandoening preventieve maatregelen en (be)handelingsopties mogelijk zijn. Vaak was er al een vermoedde en die kan dan ook zomaar bevestigt worden. Sommige mensen reageren dan ook wel eens opgelucht. 'Het heeft nu een naam!' En deels is dat zo, Nu kan je kijken wat re tegen te doen is.  Bij Li-fraumeni betekent dat preventie. Hoe kies je voor DNA-onderzoek? Kiezen voor een voorspellend DNA-onderzoek is niet vanzelfsprekend. Maar hoe maak je je keuze? Welke overwegingen en argumenten vind jij belangrijk? En waar vind je betrouwbare informatie die je verder helpt bij je keuze? De artikelen in het wachtkamertijdschrift (dat je mee naar huis mag nemen!) gaan in op vragen als ‘Hoe erf je een ziekte?, ‘Wat zijn genen, chromosomen en DNA?’, ‘Welke afwegingen spelen mee bij de keuze wel of geen voorspellend onderzoek te laten doen?’ en ‘Hoe ga je om met de uitslag van het voorspellende DNA-onderzoek?’. De online [...]

By |2018-11-18T12:44:32+00:00april 12th, 2017|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

Alles over stamcellen in nieuw cahier van Biowetenschappen en Maatschappij

De mogelijkheden van behandeling met stamcellen lijken veelbelovend. Maar wat kan er al wel met stamcelbehandeling en wat (nog) niet? Stichting Biowetenschappen en Maatschappij heeft op 21 juni het cahier ‘Stamcellen, wetenschap, werkelijkheid en fictie’ uitgebracht. In deze publicatie zetten topwetenschappers op het gebied van stamcellen, zoals Christine Mummery en Hans Clevers, de laatste ontwikkelingen en mogelijkheden op een rij. Sinds de Japanse onderzoeker Shinya Yamanaka in 2006 huidcellen omvormde tot stamcellen, zijn er over de hele wereld onderzoeksgroepen bezig de vele mogelijkheden van deze cellen te ontginnen. Deze stamcellen kunnen, net als embryonale stamcellen, in principe alle celtypen van het lichaam produceren. Alleen zijn deze cellen, omdat ze niet van embryo’s afkomstig zijn, ethisch onomstreden. Dat maakt niet alleen het stamcelonderzoek eenvoudiger maar hierdoor komen ook nieuwe klinische toepassingen in het vizier. Zo wordt een orgaan, dat gekweekt is uit je eigen stamcellen, niet afgestoten door het lichaam. Daarnaast brengen gekweekte miniorgaantjes en organen-op-een-chip medicijnen op maat (personalized medicine) binnen handbereik. Een succesverhaal is dat een jongen met taaislijmziekte aanvankelijk niet in aanmerking kwam voor dure medicijnen, omdat verwacht werd dat deze bij hem niet zouden werken. Totdat in 2015 een test met minidarmpjes, gemaakt van zijn eigen cellen, liet zien dat hij positief zou reageren op deze medicatie. Na een korte behandeling was zijn conditie al enorm verbeterd. In dit cahier beschrijven wetenschappers, ingenieurs, artsen en ethici vanuit hun eigen discipline de verschillende type stamcellen en de vele mogelijke toepassingen die deze de medische wetenschap en daarmee de gezondheidszorg gaan bieden. Het cahier is te bestellen op www.biomaatschappij.nl De Stichting Biowetenschappen en Maatschappij (BWM) heeft ten doel in brede kring inzicht te bevorderen in de actuele en toekomstige ontwikkeling en toepassing van de biowetenschappen, in het bijzonder met het oog op de betekenis en gevolgen van deze ontwikkeling voor mens, dier en maatschappij. BWM is een onafhankelijke stichting die [...]

By |2017-08-11T12:16:08+00:00februari 15th, 2017|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Alles over stamcellen in nieuw cahier van Biowetenschappen en Maatschappij

Het Toronto protocol, maar hoe zit dat met jouw (jonge)kinderen?

‘Toronto protocol’ dramatically improves survival rates in children at risk of cancer  Study’s five-year follow-up shows surveillance approach to detecting tumours early yields remarkable results TORONTO – A cancer surveillance system is being touted as the next best thing to finding a cure to an inherited cancer disorder called Li-Fraumeni syndrome. Patients with Li-Fraumeni carry a substantially higher lifetime risk of developing cancers such as bone cancer, leukemia and breast cancer. Research led by The Hospital for Sick Children (SickKids) shows that children and adults with this inherited cancer susceptibility can benefit significantly from a cancer surveillance protocol that helps detect tumours early, enables quicker treatment and improves overall survival. The study is published in the August 5 online edition of The Lancet Oncology.    This study builds on work published five years ago which suggested that a cancer surveillance protocol, dubbed the ‘Toronto Protocol’, increased survival rates for patients with Li-Fraumeni syndrome. The new research, which included patients at SickKids, the Huntsman Cancer Institute at the University of Utah and Children’s Hospital Los Angeles, observed more patients over a longer period of time and yielded remarkable results: the five-year overall survival rate was 89 per cent for people who underwent surveillance compared to only 60 per cent for those who did not undergo surveillance. “Patients have told me in the absence of a cure, this protocol gives them something to fight back with,” says Dr. David Malkin, Principal Investigator for the study, Director of the Cancer Genetics Program and Senior Staff Oncologist at SickKids. “Not only does this data support the use of genetic testing in at-risk individuals, it also raises the awareness of the importance and value of surveillance strategies for early tumour detection, not only in the context of patients with Li-Fraumeni syndrome, but also for those with other cancer-susceptibility syndromes.” People with Li-Fraumeni syndrome typically have a [...]

By |2016-12-15T12:34:38+00:00december 15th, 2016|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Het Toronto protocol, maar hoe zit dat met jouw (jonge)kinderen?

Update association LFS congress Amerika

Op 6 juni vondt er een belangrijk congres plaats in Amerika. Dit congres met belangrijke sprekers was een initiatief van de LFS Association, een Amerikaans zusterorganistie. Wij willen jullie graag laten meedelen in de resultaten. Bekijk de volgende video's: http://www.lfsassociation.org/reach2016gallery/

By |2016-07-08T13:46:03+00:00juli 8th, 2016|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Update association LFS congress Amerika

De kans van 0,0059%

Tweeëndertigjarige ex-kanker patiënte, Audrey Stevens, publiceert haar boek: “De kans van 0,0059%. Kankerzooi, meer dan chemo en een kale kop.” OEGSTGEEST- Het was in 2014 dat Audrey besloot de knoop door te hakken en zichzelf niet toestond op deze keuze terug te komen. Het realiseren van de publicatie van haar boek: “De kans van 0,0059%. Kankerzooi, meer dan chemo en een kale kop.” Een ongecensureerd boek over kanker in de breedste zin van het woord. Audrey begon na afronding van haar behandelingen voor borstkanker (eind 2013) in het kader van haar verwerking  te schrijven.  Bewust van de omvang aan positieve levenslessen, het gemis van aandacht voor de mantelzorger en de omvangrijke invloed van de kanker op alle aspecten van het leven, besloot zij haar verhaal met het grotere publiek te willen delen. “Ik heb de overtuiging dat ik met mijn ongecensureerde waarheid en de universeel toepasbare levenslessen een verschil kan maken”, zegt ze. In de kans van 0,0059% vertelt Audrey over haar jeugd, met het overlijden van haar moeder ( aan kanker) als bittere pil. Ze neemt je mee naar het moment waarop ze op achtentwintigjarige leeftijd zelf de diagnose borstkanker ontvangt en staat stil bij de zeer zeldzame erfelijke aandoening, die aan het ontstaan van  haar kanker ten  grondslag lag. Dilemma’s als het al dan niet in laten invriezen van bevruchte embryo’s,  met een pruik of met een kale kop de behandelingen ondergaan en  het behouden of verliezen van haar borsten  maakt ze bespreekbaar. “Kanker is zoveel meer dan chemo en een kale kop. Voor mij stond kanker ook garant voor een veelvoud aan emoties zoals het verdriet, de boosheid en agressie, maar zeker ook voor een intense vorm van geluk en genieten. Mijn … Meer lezen over

By |2016-05-30T19:54:13+00:00mei 30th, 2016|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor De kans van 0,0059%

Biochemical and imaging surveillance for Li-Fraumeni syndrome: The “Toronto Protocol” at 11 years.

Background: Carriers of a germline TP53 mutation have a substantial lifetime risk of developing cancer. We sought to update our evaluation of a comprehensive surveillance protocol for individuals with Li-Fraumeni syndrome. Methods: A clinical surveillance protocol, utilizing frequent biochemical and imaging studies, was introduced at three tertiary care centres on January 1, 2004 for TP53 mutation carriers. We conducted a prospective observational study of individuals in 20 families who either chose to undergo surveillance or who declined surveillance. The primary outcome measure was detection of new cancers. Results: As of January 1, 2015, 46 TP53 mutation carriers were identified. Thirty-one individuals have undergone surveillance over an average period of 65 months (range 4-150 months), and 20 asymptomatic tumors have been detected in 10 patients. Two additional cancers were diagnosed between assessments. Twelve incidental findings were documented, most of which led to additional imaging and 2 of which led to a biopsy. Among the 22 patients who declined surveillance, 21 symptomatic tumors were diagnosed in 19 patients. Seven of the 19 patients not on surveillance who developed cancer are alive, compared to 8 of the 10 patients on surveillance who developed cancer. Individuals demonstrated nearly 100% compliance with the surveillance protocol. Conclusions: We demonstrate the sustained feasibility and utility of a surveillance protocol for the early detection of neoplasms in individuals with germline TP53 mutations. Subcategory: Cancer Genetics Category: Cancer Prevention, Genetics, and Epidemiology Meeting: 2015 ASCO Annual Meeting Session Type and Session Title: This abstract will not be presented at the 2015 ASCO Annual Meeting but has been published in conjunction with the meeting. Abstract Number: e12546 Citation: J Clin Oncol 33, 2015 (suppl; abstr e12546) Author(s): Anita Villani, Ari Shore, Jonathan Wasserman, Harriet Druker, Bailey Gallinger, Ana Novokmet, Uri Tabori, Jonathan L. Finlay, Joshua David Schiffman, David Malkin; The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada; The Hospital for Sick Children, [...]

By |2017-08-11T12:16:08+00:00april 18th, 2016|Geen categorie|Reacties uitgeschakeld voor Biochemical and imaging surveillance for Li-Fraumeni syndrome: The “Toronto Protocol” at 11 years.
Translate »