Meer over Li-Fraumeni 2017-08-11T12:16:07+00:00

Bij het Li-Fraumeni Syndroom is er een fout in het P53 gen. Dit gen is met name verantwoordelijk voor het liquideren van een verkeerd delende cel. Dagelijks worden vele cellen in het lichaam ‘vernieuwt’, zonder dat je het merkt. Op deze manier worden wij oud.

politieagent_schelden

politieagent_schelden
Politieagenten controleren het proces van ouder worden.

In elk lichaam komt het wel eens voor, dat een cel zich verkeerd deelt. Gelukkig zijn er ‘politieagenten’ in ons lichaam, die dat herkennen en er voor zorgen dat deze foute cel niet de kans krijgt óm zich te vermenigvuldigen. Het P53 gen, is zo’n politieagent. Het P53 gen is daarom ook bekend als het ‘tumor-onderdrukkende-gen’. Heel belangrijk dus! Dragers van het Li-Fraumeni Syndroom zijn extra gevoelig voor het krijgen van kanker omdat zij géén goed werkende ‘politieagenten’ hebben. Door het defect in het P53 gen valt n.l een natuurlijke barrière weg, waardoor tumoren gemakkelijker kunnen ontstaan. Een serieus probleem.

Hoe kom jij aan het dit foute gen?

Alle mensen hebben twee p53 genen. 1 van deze twee genen erf je van je moeder en de ander van je vader. Bij mensen met het Li-Fraumeni Syndroom is sprake van 1 gemuteerd (fout) p53 gen. Dit foute p53 gen kun je erven van je aangedane ouder. De niet aangedane ouder geeft altijd 1 van de 2 goed functionerende p53 genen door. De aangedane ouder geeft of het goede of het gemuteerde (foute) gen door. De kans dat je van je aangedane ouder het foute gen krijgt is dus 50%. Wanneer je van je aangedane ouder het goede gen erft ben je geen drager en kun je geen gemuteerd (fout) p53 gen meer doorgeven aan je kinderen. Wanneer je van je aangedane ouder de foute p53 mutatie erft, is de kans 50% dat je deze mutatie doorgeeft aan je (eventuele) kinderen (zie overerving) Bron: C.lammens

M.a.w. Het kan van de moeder, óf van de vader zijn, dat maakt niets uit. Overigens kan je vader of moeder met het foute gen ook oud worden en overlijden aan een andere oorzaak.  Van beide ouders krijgt je dus altijd 1 gen (totaal 2) Zo kan een gezinlid dus ook 2 goede genen krijgen van beide ouders. Dit gezinslid is dan niet belast!

Van mijn moeder of vader, gaat dat altijd zo door?

De overerving is autosominaal dominant, Dit houdt in, dat je van de belaste vader of moeder één goed gen hebt gekregen…óf het foute gen. Deze belaste vader of moeder heeft n.l ook 2 genen gekregen van zijn/haar ouders (één goed én helaas één fout gen) Noot: Als je van je beide ouders ‘het goede gen’ hebt gekregen, dan ben jij niet belast en kan je het foute gen ook niet meer doorgeven. Niet aan je kinderen en zij ook niet meer aan hun nageslacht. Hier stopt het! De overerving is dus 50% (zie ook overerving)

Oke, één celletje deelt zich verkeerd bij een drager van het foute gen. Is dat nu zo’n een ramp?

Als een verkeerde cel zich ongecontroleerd gaat vermenigvuldigen, dan kennen wij dit fenomeen beter onder de naam ‘kanker’. Kankercellen hebben een ongecontroleerde groei en kunnen uitzaaien door je hele lichaam. Dit is een levensbedreigende situatie. Door de ongecontroleerde groei kunnen delen en organen van het lichaam beschadigd worden en het opgeven. Op tijd erbij zijn is dus heel belangrijk. Vaak kom je er pas achter als de kanker al klachten geeft, soms (en helaas) is dat echter te laat voor een adequate behandeling.

Is het gen te veranderen?

Nee, helaas is dit niet mogelijk. Wel kunnen er preventieve onderzoeken (vroegopsporing) plaats vinden die de kanker in de beginfase herkent. Op dát moment is er bijna altijd een goede kans op genezing.

Welke kankersoorten kunnen ontstaan?

Voornamelijk borst-, beenmerg-, huid-, hersenen- en dikkedarmkanker treden op de voorgrond, maar ook andere soorten komen bij LFS-patiënten veel vaker voor dan gemiddeld. Typerend is dat de tumoren vaak al op jonge leeftijd ontstaan. Daarnaast ontstaan er vaak tegelijk verschillende soorten tumoren(kanker). Preventieve controles zijn dus belangrijk.Bron: NKI/AVL

Wat is de kans op het ontstaan van een kanker voor een drager van het Li-Fraumeni Syndroom (LFS)

Voor kinderen 20 % Voor de overige 90 % voor hun 60e jaar BRON: NKI/AVL W ij zijn er van overtuigd dat deze cijfers schrik aanjagen, maar wij kunnen niet duidelijk genoeg zijn, dat is onze mening. Met deze wetenschap mag het duidelijk zijn dat een LFS familie serieus moet omgaan met het Li-Fraumeni Syndroom voor zichzelf, voor zijn familie én voor zijn nageslacht.

  1. Wij noemen enige aandachtgebieden:
  2. Alert zijn op veranderingen bij jezelf en je naasten.
  3. Weten of je een drager ben of niet (en vanaf welke leeftijd)
  4. Zelf serieus omgaan met de aangeboden preventieve controles.
  5. Nadenken over de volgende generaties. Het mag duidelijk zijn, dat je nageslacht ernstige problemen kan ondervinden.(zie nieuwe generaties)
  6. Zorg en begeleiding voor jonge dragers met een kinderwens.
  7. Zorg voor een goede belangenbehartiging voor de families bij de Klinisch Genetisch Centra (KGC), belangenorganisaties en de politiek.
  8. Zorg voor duidelijkheid ten aanzien van de preventieve onderzoeken en de frequenties daarvan.
  9. Zorg voor psychosociale ondersteuning voor zowel de drager als hun partners, kinderen en kleinkinderen.
  10. Zorg voor de LFS familieleden, die geen drager zijn. Ook op hun rust een enorme last. Immers, het gaat vaak wel om de levensverwachting van een broer, zus, vader of moeder
  11. Wij kunnen nog nog veel meer aandachtgebieden benoemen.

Duidelijk is het wel, dat de families zelf ook wat moeten én kunnen doen.

Hoeveel families zijn er in Nederland?

Zover wij het weten, zijn er 50 bekende p53 mutatie families en 40 families die aan de klinische criteria voor het Li-Fraumeni (like) Syndroom voldoen, maar waar nog geen mutatie is gevonden,(zie diagnose)Bron: NKI/AVL Het laat zich aanzien, dat dit getal snel zal stijgen, mede door de nieuwe DNA technieken. 7 jaar geleden waren er nog 7 families in Nederland en wereldwijd 300  Bron Erfocentrum

Interessante links

DNA lessen in filmpjes

Relevante Wikipedia links over Li-Fraumeni syndrome

http://en.wikipedia.org/wiki/Li-Fraumeni_syndrome

http://en.wikipedia.org/wiki/CHEK2#Li-Fraumeni_syndrome (CHEK)

http://en.wikipedia.org/wiki/Caretaker_gene

http://en.wikipedia.org/wiki/Carcinogenesis

http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_22_(human)

http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_17_(human)

http://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor

Over dr. Li and dr. Fraumeni op wikepedia

http://en.wikipedia.org/wiki/Joseph_F._Fraumeni,_Jr.

http://en.wikipedia.org/wiki/Frederick_Pei_Li

Uitleg over P53 IARC Lyon France.

Van <http://www.li-fraumeni.nl/li-fraumeni.nl/index.php/li-fraumeni-over-li-fraumeni/li-fraumeni–meer-weten/meer-over-li-fraumeni>

Translate »