Wat is de kans bij LFS patiënten om na een eerste tumor een tweede te ontwikkelen?

Het Li-Fraumeni Syndroom (LFS) geeft dragers een sterk verhoogde kans op het vroeg ontwikkelen van kanker en daarnaast een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van meerdere kwaadaardige tumoren in het leven. Precieze getallen waren tot op heden niet bekend.   Er is in deze studie uit 2016 gekeken naar 286 bewezen P53 mutatiedragers uit 107 verschillende families. Hieruit zijn cumulatieve kanker risico's (dus het totale percentage dat je op een bepaalde leeftijd kanker hebt ontwikkeld) berekend voor een eerste kanker en voor een tweede kanker, ook is er gekeken naar jaarlijkse risico's op kanker.   Er zijn duidelijk verschillen gevonden tussen mannen en vrouwen met LFS. Bij mannen is het risico op 46-jarige leeftijd kanker te hebben ontwikkeld 50%, bij vrouwen is dit eerder in het leven; op 31-jarige leeftijd. Dit verschil zit hem vooral in het feit dat vrouwen vroeger in het leven een hoge kans hebben op het ontwikkelen van borstkanker (Figuur [...]

By | 2017-11-09T23:54:24+00:00 November 9th, 2017|Geen categorie|Comments Off on Wat is de kans bij LFS patiënten om na een eerste tumor een tweede te ontwikkelen?

Waarom een olifant, met meer dan 3000kg aan cellen, minder kanker krijgt dan een mens.

De paradox van Peto (geformuleerd in 1977) stelt dat het ontstaan van kanker niet in verband staat met de grootte van het organisme en de levensduur van dat organisme. Zo groeien jonge olifanten in 10 jaar tijd van een organisme van 100kg uit tot een organisme met meer dan 3000kg aan cellen. Theoretisch gezien, als iedere cel eenzelfde kans heeft te ontaarden in een kwaadaardigheid, zou een olifant dus vele malen meer kanker moeten ontwikkelen dan een mens. Het tegenovergestelde blijkt waar. Hoe kan dit?   Zoals in bovenstaande afbeelding is te zien blijkt dat gewicht en levensduur niet gecorreleerd zijn met en hogere sterfte aan kanker. Een uitzondering is de Tasmaanse Duivel die een aangezichtskanker (DFTD) overbrengt door de ander te bijten. Bijna 80% van de populatie is hiermee besmet en met een sterftepercentage richting de 100% is de prognose dat de Tasmaanse Duivel in 2035 uitgestorven zal zijn.   Olifanten hebben een 5% [...]

By | 2017-10-24T13:55:42+00:00 October 24th, 2017|Geen categorie|Comments Off on Waarom een olifant, met meer dan 3000kg aan cellen, minder kanker krijgt dan een mens.

ELFF, Nederlandse Chapter van Lifraumeni Syndrome Association LFSA

Het is een groot plezier om te vermelden dat ELFF/ BLF sinds 20 oktober 2017, één van de charters is van de Lifraumeni  Syndrome Association.(LFSA)  De samenwerking kan veel opleveren voor beide kanten. Andere charters zijn Brazilië , Duitsland, Canada en Nieuwzeeland. LFA is gevestigd in Amerika.  Wij zullen regelmatig elkaar voorzien van informatie en dat ook met jullie delen op de websites. Ook input van jullie, de Li-fraumeni families is van belang.  

By | 2017-10-21T15:45:09+00:00 October 21st, 2017|Geen categorie|Comments Off on ELFF, Nederlandse Chapter van Lifraumeni Syndrome Association LFSA

Metformine in LFS, een mogelijk preventief middel?

-LET OP: EEN GROOT GEDEELTE VAN DIT ONDERZOEK IS BASAAL ONDERZOEK EN KAN DUS NIET 1 OP 1 VERTAALD WORDEN NAAR DE PATIËNT- Er is toenemend bewijs dat de mitochondriën (de energiefabriekjes van de cel) en de stofwisseling een rol spelen bij het ontstaan van kanker. Daarnaast is er bewijs dat de stofwisseling verhoogd is bij patiënten met LFS (zie: http://li-fraumeni.nl/p53-meer-dan-alleen-tumor-surpressor-gen/). Allereerst worden in dit onderzoek LFS muizen(die dus al p53 gemuteerd zijn) nogmaals genetisch gemuteerd zodat de mitochondriën gehinderd worden zodat het effect van een verlaagde stofwisseling op het ontstaan van kanker en overleving kan worden bestudeerd. Daarnaast is er in echte LFS patiënten gekeken wat het effect van het anti-diabetische middel Metformine is op de mitochondriale activiteit.   Wanneer er schade wordt aangericht aan het DNA in het mitochondrion van deze LFS muizen leidt tot een verlaagd gebruik van zuurstof en een verhoogd lactaat (afbraakproduct van melkzuur dat vrijkomt bij verbranding) zoals in Fig. [...]

By | 2017-10-17T10:47:42+00:00 October 15th, 2017|Geen categorie|Comments Off on Metformine in LFS, een mogelijk preventief middel?

p53, meer dan alleen een tumor surpressor gen?

Het is al tijden bekend het p53 eiwit een essentiële rol speelt in het bij het onderdrukken van tumorgroei.  Echter sinds kort is de gedachte opgekomen dat het p53 eiwit ook een rol speelt in de stofwisseling van de cel. Aangezien kankercellen een hoge stofwisseling hebben kan dit met elkaar in verband staan. Er is in onderstaand onderzoek, dat is gepubliceerd in 's werelds meest toonaangevende medisch wetenschappelijk vakblad, met behulp van een bepaalde machine gekeken naar de herstelsnelheid van stofjes die nodig zijn bij het onderhouden van de spiercellen na inspanning. Dit is gedaan in muizen waarbij er in de geslachtscellen p53 is gemuteerd, en in cellen afgenomen van mensen met het Li-Fraumeni syndroom (LFS). Het blijkt dat, in een groep van 20 LFS patiënten en een controlegroep van 20 personen, de hersteltijd na activiteit van de scheenbeen spier significant lager is in de groep van LFS'ers (zie Fig. A+B) Onderstaande afbeelding(Fig. C) laat [...]

By | 2017-10-17T10:37:21+00:00 October 15th, 2017|Geen categorie|Comments Off on p53, meer dan alleen een tumor surpressor gen?

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. Ter ondersteuning zijn een online keuzehulp en een wachtkamertijdschrift ontwikkeld door de NPV-Zorg voor het leven, het Erfocentrum en de VSOP. Ze ondersteunen bij het maken van een weloverwogen keuze die past bij iemands persoonlijke situatie, overtuigingen en waarden.  Als in jouw familie een erfelijke ziekte voorkomt, bestaat de kans dat jij die ziekte ook ooit krijgt. Om te achterhalen of je daadwerkelijk drager bent, kun je kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek. Dit is niet altijd een gemakkelijke keuze. Want wat doe je als je slecht nieuws te horen krijgt? Wat betekent dat voor je toekomstplannen en verwachtingen? Kun je nog een hypotheek afsluiten of een zorgverzekering? Wat betekent de uitslag voor je relatie, een kinderwens of voor contact met je familieleden? En als je weet dat je een erfelijke ziekte krijgt, kun je dat emotioneel aan? Uitslagen kunnen ook voor opluchting zorgen als men geen drager blijkt te [...]

By | 2017-04-12T15:13:50+00:00 April 12th, 2017|Geen categorie|Comments Off on Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

Alles over stamcellen in nieuw cahier van Biowetenschappen en Maatschappij

De mogelijkheden van behandeling met stamcellen lijken veelbelovend. Maar wat kan er al wel met stamcelbehandeling en wat (nog) niet? Stichting Biowetenschappen en Maatschappij heeft op 21 juni het cahier ‘Stamcellen, wetenschap, werkelijkheid en fictie’ uitgebracht. In deze publicatie zetten topwetenschappers op het gebied van stamcellen, zoals Christine Mummery en Hans Clevers, de laatste ontwikkelingen en mogelijkheden op een rij. Sinds de Japanse onderzoeker Shinya Yamanaka in 2006 huidcellen omvormde tot stamcellen, zijn er over de hele wereld onderzoeksgroepen bezig de vele mogelijkheden van deze cellen te ontginnen. Deze stamcellen kunnen, net als embryonale stamcellen, in principe alle celtypen van het lichaam produceren. Alleen zijn deze cellen, omdat ze niet van embryo’s afkomstig zijn, ethisch onomstreden. Dat maakt niet alleen het stamcelonderzoek eenvoudiger maar hierdoor komen ook nieuwe klinische toepassingen in het vizier. Zo wordt een orgaan, dat gekweekt is uit je eigen stamcellen, niet afgestoten door het lichaam. Daarnaast brengen gekweekte miniorgaantjes en organen-op-een-chip [...]

By | 2017-08-11T12:16:08+00:00 February 15th, 2017|Geen categorie|Comments Off on Alles over stamcellen in nieuw cahier van Biowetenschappen en Maatschappij

Het Toronto protocol, maar hoe zit dat met jouw (jonge)kinderen?

‘Toronto protocol’ dramatically improves survival rates in children at risk of cancer  Study’s five-year follow-up shows surveillance approach to detecting tumours early yields remarkable results TORONTO – A cancer surveillance system is being touted as the next best thing to finding a cure to an inherited cancer disorder called Li-Fraumeni syndrome. Patients with Li-Fraumeni carry a substantially higher lifetime risk of developing cancers such as bone cancer, leukemia and breast cancer. Research led by The Hospital for Sick Children (SickKids) shows that children and adults with this inherited cancer susceptibility can benefit significantly from a cancer surveillance protocol that helps detect tumours early, enables quicker treatment and improves overall survival. The study is published in the August 5 online edition of The Lancet Oncology.    This study builds on work published five years ago which suggested that a cancer surveillance protocol, dubbed the ‘Toronto Protocol’, increased survival rates for patients with Li-Fraumeni syndrome. The new [...]

By | 2016-12-15T12:34:38+00:00 December 15th, 2016|Geen categorie|Comments Off on Het Toronto protocol, maar hoe zit dat met jouw (jonge)kinderen?

Update association LFS congress Amerika

Op 6 juni vondt er een belangrijk congres plaats in Amerika. Dit congres met belangrijke sprekers was een initiatief van de LFS Association, een Amerikaans zusterorganistie. Wij willen jullie graag laten meedelen in de resultaten. Bekijk de volgende video's: http://www.lfsassociation.org/reach2016gallery/

By | 2016-07-08T13:46:03+00:00 July 8th, 2016|Geen categorie|Comments Off on Update association LFS congress Amerika
Translate »